3.21 唐氏综合征日 | 预防唐氏 关爱唐氏儿（附科普）
文章来源： 发布时间：[ 2024-03-21]
2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。为提高公众对唐氏综合征的认识，避免出生缺陷的发生，3月21日，我院围产保健科及健教科采取多种方式开展科普宣传推广活动。
科普讲座
3月21日下午，围产保健科王红蕾主任在孕妇学校开展专题授课，向准妈妈们详细讲解了唐氏综合征相关防治知识、产前诊断及优生优育相关妇幼健康知识。围绕着唐氏现状和产前筛查的重要性、叶酸的增补等方面内容，向孕妈妈们宣传出生缺陷防治科普知识，增强优生优育意识，逐步引导改变认知。
氛围营造
3月21日当天，医院在电子屏上滚动播放世界唐氏综合征日活动主题及宣传画，营造浓厚的宣传氛围。健教科工作人员为准妈妈们发放唐氏综合征防治相关宣传册，通过宣传，让大众了解如何预防唐氏儿出生，接受产前筛查和产前诊断的重要性。01
什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称为“21-三体综合征”、“先天愚型”、“唐氏儿”、“唐宝宝”，正常人体内每个体细胞有23对染色体，每对染色体由两条染色体组成，唐氏综合征患儿每个体细胞里都有三条编号为21号的染色体。多出来的这一条21号染色体，导致患儿有三大典型特征：智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
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唐氏综合征的原因
1、母体的不良症状和自身情况
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
2、妊娠时父母的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素 。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000; 母亲35至39岁，唐氏儿比率1/50; 母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
3、遗传
如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。
03 唐氏综合征如何进行筛查
每个父母都希望自己生一个健康、漂亮得宝宝！那么我们究竟怎么才能在孕期检查并排除这种情况呢？
1、孕前检查
唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。并且在怀孕前双方要积极调理各项身体指标，在身体最佳状态时进行备孕。如需用药，务必告知医生，并谨遵医嘱。怀孕后，及时到早孕门诊参加孕检，避免孕早期接触不利的体内外环境。通过孕前优生检查，可降低唐氏儿的发生率，提高出生人口素质。
2、定期进行超声检查
（1）NT检查。B超检查胎儿颈项透明层厚度，根据数据有无异常，判断是否存在唐氏综合征的风险。
（2）四维彩超。通过检查胎儿有无畸形，提示胎儿是否有染色体异常的可能。
3、血清学检查
（1）唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果结果低于参考值，说明发生唐氏综合征的风险较小，但并非发生风险为零，需要继续产检观察。如结果高于参考值，则说明发生唐氏综合征的风险较大，但也并非100%会发生，也需进一步进行产前诊断。
（2）无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。虽然结果准确率远高于唐氏筛查，但是仍然无法达到100%的可靠性，无法替代产前诊断的结论。