先天性甲状腺功能减低症（简称CH）是一种常见的儿童先天性内分泌疾病，发病率为1/3000—1/2050。由于各种因素导致甲状腺分泌不足，从而影响儿童正常的生长发育和智力发育。

甲状腺激素是一种对于儿童非常重要的激素，它作用于全身多系统、多器官，在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显。

      先天性甲状腺功能减低症发生的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；或甲状腺激素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；或促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下等原因所致。 先天性甲状腺功能减低症若不治疗，会有严重的后果。CH的症状出现时间和轻重程度与患儿残存的甲状腺分泌功能有关，短则数月，长则数年，主要症状有：

（1）新生儿期患儿无特异性症状和体征，或出现出生体重超过正常新生儿，生理黄疸期长达2周以上，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑，体温低，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。多数患儿常在生后半年开始出现症状，有特殊面容如头大颈短，皮肤苍黄、干燥，眼睑浮肿，眼距宽，舌大而宽厚且常伸于口外，腹膨隆常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小。

（2）神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。

（3）生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。
（4）心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，p-r延长，传导阻滞等。
（5）消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。