胎儿颈项透明层（NT）是指在胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，反应在超声声像图上即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。NT厚度随着孕周的增大而增加，随着胎儿淋巴系统及静脉系统的发育完善，在14周后胎儿颈后积聚的液体逐渐消失。NT厚度超过第95百分位即认为NT增厚，如超过第99个百分位即3.5mm则公认为NT增厚。

NT检查为什么要选择在11+6~13+6周做呢？原因如下：

1、筛查需有诊断测试跟进，11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。

2、很多严重畸形都不易在11周前诊断或排除。

3、问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择终止妊娠。

4、染色体异常的胎儿在14~18周出现异常颈积水几率减低。

5、至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加测量的难度，成功率下降至90%。

NT增厚的临床意义：

1、胎儿染色体异常（14.2%）。

2、胎儿结构异常（3%~50%，主要是心血管畸形、骨骼系统畸形、颜面裂等）。

3、多种遗传综合症（10%，如Noonan综合症等）。

4、胎儿水肿、围生期死亡、巨大胎儿、儿童发育迟缓等。

5、正常胎儿也可出现一过性的NT增厚，NT增厚的胎儿一旦排除了遗传学异常和结构异常后也可为健康的胎儿。