3.21世界唐氏综合征日 | 孕育健康宝宝 妇幼与您同在！（附科普）

唐氏综合征又名21-三体综合征，比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。患儿出生时即有明显的特殊面容（眼角上斜，眼距增宽，鼻梁低平，张口吐舌；通贯掌），并存在不同程度的生长发育迟缓及智力障碍，可合并严重的先天性心脏病及内脏畸形、免疫缺陷等。唐氏综合征是目前全球最常见的遗传病。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。

唐氏综合征是由于生殖细胞的染色体不分离而导致的染色体数目畸变所致。每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性。唐氏综合征的发生率与母亲年龄（多发于35岁以上的高龄孕妇）、化学物质（如苯）接触史、多次人工流产史、叶酸缺乏、胚胎发育不良等因素密切相关。

1、胎儿超声检查：早孕期可通过超声评估胎儿染色体异常的风险。

2、唐氏筛查：通过经济简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏儿高危的孕妇，以便进一步检测。

3、无创DNA检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过95%以上。

4、羊水穿刺：对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养及染色体分析，是诊断唐氏儿的金标准.羊水穿刺是最安全的产前诊断手术，流产概率低于0.5%。

虽然唐氏综合症目前无法治愈，但可通过系统性规范化康复干预提高患儿功能，改善患儿生活质量。可通过功能性运动训练促进患儿运动功能的发育并发展良好的姿势稳定性；通过肌力训练并结合神经肌肉电刺激及功能性电刺激，提高患儿肌肉力量；进行语言及认知训练，激发患儿认知潜能，提高患儿语言技能。此外，可利用智能机器人步行训练增强患儿步行技能并改善其下肢力线和步态模式，  利用座椅、矫形支具等辅助器具，提高患儿坐位、站立等运动能力，同时，可利用进食、洗漱、穿衣、如厕、转移、交流等辅助器具提高患儿日常活动能力。

△ 图为我院儿童康复中心正对唐氏综合征患儿进行康复干预。